【中图分类号】R596【文献标识码】A【文章编号】1672－3783(2012)03－0420－02 【关键词】黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征;PJS;息肉切除
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一常染色体显性遗传病，其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑，同时伴有消化道的多发性息肉病。我院2011年11月7日收治一例，现报告如下：
1 病例简介
患者男性，33岁，因“黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征术后2年半”入院。患者2009年因“反复发作脐周胀痛伴便血4年”于我院就诊，就诊前曾多次于院外行“经肛直肠息肉切除术”并予对症治疗后症状改善。就诊时症见口腔粘膜、口唇、牙龈、眼睑、鼻部、手掌、足底、指趾间有明显的黑色素斑，多个，呈黑褐色，形状呈不规则的圆形，直径约为1～5mm不等。行电子肠镜检查回示“大肠多发性息肉”。结合患者肢体散在黑色素斑，诊断为“黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征”，并于4月23日行“剖腹探查术，右半结肠切除术，回结吻合术，乙状结肠切除术，直结吻合术，大肠肿瘤切除术，电子肠镜术中定位”。手术顺利，术后予抗炎、止血、对症支持治疗后痊愈出院。术后病检回示：（结肠）非增生性错构瘤，（乙状结肠）腺瘤样息肉。出院后3月，患者因“恶心、呕吐1周”就诊于成都胃病医院，行电子胃镜检查，报告描述：（胃窦）粘膜红白相间，红疹样变，有一疣状结节，诊断为慢性浅表疣状胃炎，予抗酸治疗后症状好转。自此之后1周，因腹泻再次来我院门诊就诊，复查电子结肠镜检示“大肠多发性息肉”，并在肠镜下行“经肠镜大肠息肉电凝电切术”，术后未诉不适痊愈出院。出院后患者大便1-3次/天，质干，呈羊屎状，量少，排出通畅，便后不尽感明显，无便血及粘液便，无里急后重感，无腹痛、腹泻、恶心、呕吐等不适，患者自诉予马应龙麝香痔疮膏纳肛及聚乙二醇4000口服后上述症状稍缓解，停药后上述症状如前。患者2011年7月20日遂于四川大学华西医院行电子肠镜检查，报告描述：进入末段回肠约10cm，见散在直径约0.2-0.4cm息肉样隆起，结肠全段见散在0.2-0.4cm息肉，回盲部最为密集，并见2枚直径0.4cm及0.6cm息肉样隆起，表面光滑，直肠距肛10cm见憩室样改变。即时病检回示：（末段回肠）粘膜轻-中度慢性炎，灶性糜烂，间质充血，伴淋巴组织增生；（距肛50cm）粘膜中度慢性炎，间质充血，伴淋巴组织增生及淋巴滤泡形成。予口服抗生素抗炎治疗未见好转，为求进一步诊治，患者再次于我院就诊，门诊以“黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征术后”收入入院。入院时查体：口唇粘膜、颊粘膜、颜面、手背、指腹、指缝间、脚底散布黑色素斑，下唇密集分布，相互不融合，呈散在密集豆点状，最大斑点直径约6mm，最小呈针尖样，不高出皮面，抚之不碍手，压之不褪色，边界清楚；浅表淋巴结未扪及肿大，心肺检查未见异常，腹部无膨隆，无压痛、反跳痛、肌紧张，未扪及条索状包块。行电子结肠镜检查时见分别于退镜时距肛缘10cm及30cm，分别可见约5个约0.5x0.6cm及2个约0.6x0.5cm大小息肉，均呈丘状，表面光滑，粉红色，周围粘膜充血水肿，于肠镜下再次行“经肠镜大肠息肉电凝电切术”，术后予帕珠沙星抗炎，卡络磺钠止血，能量合剂对症支持治疗5天后出院。术后病检回示：（直肠）符合炎性息肉。出院时嘱其门诊随访15年。
追询既往史，患者自小肤色比同龄儿童深黑，6岁时其父母始发现患儿面部及手、脚掌多处皮肤及粘膜小颗粒黑色素斑块，呈棕黑色斑点样，其中以口唇及颊部粘膜尤为明显，斑点大小为1mm～3mm，未予重视及特殊治疗。随着患者年龄增长，斑点色素逐渐加深，分布范围逐渐增加。家族史中，患者母亲有口唇及手掌黑斑，未予正规检查及诊治，65岁时死于乳腺癌，父亲及其他家族亲属中无肢体黑斑表现。现育有1女，5岁，体健，尚未发现肢体黑色素斑及特殊不适。
2 讨论
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome），简称PJS，主要表现为皮肤黏膜黑色素斑块伴发肠道多发性息肉增生。据不完全统计，其家族发生率约为57.3%��［1］�。遗传方式是由单一多效性基因传透的常染色体显性遗传病，外显率60%，多为母女、母子或父子发病及数代同时发病，也可见越代遗传现象��［2］�。色素沉着多见于口唇、口腔黏膜和颊粘膜，肠道息肉最常见于空肠和回肠，但疾病诊断意义与息肉生长部位无关。
PJS息肉多表现为错构瘤，属于良性病变，但目前对于息肉恶变有着不同的观点，有研究表明息肉恶变倾向存在于错构瘤本身，与息肉大小呈正相关关系，当息肉小于1cm时恶变率为0，1-3cm时恶变率为1.6%，>3cm时恶变率增至15%��［3］�。
结合该患者口唇及肢体散布的黑色素斑与电子结肠镜检查，诊断黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征已毋庸置疑。患者数次行各种手术治疗切除息肉，然术后息肉反复增生，每于复查时一经发现息肉，一再强烈要求再次切除。在 PJS的治疗中提到（下转第421 页）